Johnson & Johnson kondigde aan dat acht door het bedrijf gesponsorde presentaties te zien zullen zijn tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) 2024, die plaatsvindt in Seattle van 5 tot 9 mei 2024. De twee mondelinge presentaties van het bedrijf omvatten een presentatie over een analyse van de economische waarde van vroege genetische tests bij patiënten met erfelijke netvliesaandoeningen (IRD's), een groep zeldzame oogaandoeningen die kunnen leiden tot ernstige gezichtsstoornissen (Abstract #2154), en de tweede presentatie waarin de rol van automatische algoritmen op basis van deep learning wordt geëvalueerd om voorlopers van geografische atrofie (GA) te meten, een laat stadium en ernstige vorm van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) (Abstract #2770). Daarnaast zal Johnson & Johnson tijdens de bijeenkomst haar EYE-RD Global Registry in de schijnwerpers zetten, een uniek observationeel, niet-interventioneel wereldwijd IRD-register dat werd opgericht om klinische informatie over IRD's toegankelijker te maken voor patiënten, leveranciers, betalers en onderzoekers.

Het register zal dienen als een gecentraliseerde opslagplaats van longitudinale gegevens die verzameld zijn over genetisch geteste patiënten bij wie de diagnose IRD is gesteld of bij wie de diagnose IRD wordt vermoed, zoals X-gebonden retinitis pigmentosa, een zeldzame IRD bij naar schatting één op de 40.000 mensen wereldwijd. Het register heeft het potentieel om de kenniskloof bij IRD's te overbruggen door het verzamelen van gegevens uit de echte wereld, door meer holistische inzichten te verzamelen over ziekteprogressie en patiëntervaringen. De belangrijkste resultaten van twee mondelinge presentaties zijn Economic Value of Early Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies Diagnosis (Abstract #2154).

Patiënten met vertraagde genetische tests maakten significant hogere kosten voor de gezondheidszorg dan patiënten met vroege genetische tests (respectievelijk $76.838 vs. $13.084 aan totale kosten). Genetische tests worden vaak uitgesteld vanwege een gebrek aan bewustzijn of vanwege de kosten.

De gegevens versterken het belang van vroeg testen om de diagnose van IRD mogelijk te verbeteren en de totale kosten voor de gezondheidszorg te verlagen. Op diep leren gebaseerd algoritme voor automatische detectie van CRORA en fotoreceptorverlies in spectrale optische coherentie tomografie (SD-OCT) (Abstract #2770). Vanwege de langzame en variabele GA-progressie bij patiënten kan het een uitdaging zijn om de werkzaamheid van behandelingen in klinische onderzoeken te meten, wat vaak leidt tot lange onderzoeksduren en grote steekproefgroottes, waardoor de beschikbaarheid van potentiële nieuwe therapieën vertraagd kan worden.

Automatische, op deep learning gebaseerde segmentatie van meerdere SD-OCT beeldvormingsbiomarkers kan mogelijk een tijdbesparende en kosteneffectieve methode bieden om ziekteprogressie te kwantificeren en te voorspellen en clinici helpen om sneller de werkzaamheid van behandelingen in klinische onderzoeken te bepalen.