Twist Bioscience Corporation heeft de lancering aangekondigd van het Twist Human Methylome Panel, een product dat nu beschikbaar is voor klanten en dat toepassingen kan bevorderen in kankermetastase, menselijke ontwikkeling en functionele genetica. Het panel kan gebruikt worden om een robuuste, geordende reeks CpG-sites, gemethyleerde cytosine- en guanine-nucleïnebasen, in het hele menselijke genoom te identificeren om biologisch relevante methylatiemarkers te identificeren. Vergeleken met traditionele array-gebaseerde of volledige genoom-bisulfietsequencingbenaderingen levert dit panel een algemene kostenbesparing op, terwijl het ook eerder onbekende methylatiemarkers bestrijkt.

Het Twist Human Methylome Panel kan ook worden gebruikt als een first-pass discovery tool om methyleringsbiomarkers te identificeren die vervolgens kunnen worden gebruikt in een verscheidenheid van toepassingen, zoals meer gerichte liquid biopsy panels. Het DNA-methyloom is de uitgebreide reeks nucleotiden binnen het genoom waaraan een methylgroep is verbonden. DNA-methylering speelt een sleutelrol in vele biologische processen, waaronder kanker.

Wanneer een methylgroep op één enkele nucleotide aanwezig is, kan hij het genetisch gedrag veranderen zonder de DNA-sequentie te veranderen. Het analyseren van het patroon waarin methylering binnen een specifieke genetische sequentie optreedt, en van de fractie van het genoom waaraan een methylgroep is vastgehecht (gemethyleerd), verschaft een uniek inzicht in de pathologie van ziekten. CpG-plaatsen, die zich vaak herhalen om CpG-eilanden te vormen, zetten een gen “aan” of “uit” en worden in verband gebracht met neurodegeneratie, kanker en meerdere zeldzame ziekten.

Detectie van CpG-eilanden kan dus informatie geven over diagnoses of het ontwikkelingsstadium van meerdere ziekten. Het Twist Human Methylome Panel is zeer doelgericht om de meest recent geïdentificeerde en relevante CpG-methyleringsgebieden in het genoom vast te leggen en op te sporen. Twist gebruikt hybride capture panels om het methyloom te onderzoeken en de inhoud die kan worden onderzocht om 84,2% van de CpG-eilanden en andere CpG-sites te omvatten.

Het Twist Human Methylome Panel maakt de identificatie en studie mogelijk van methyleringsbiomarkers die een breed scala van doelwitten en toepassingen bestrijken. Het 123 megabase panel bestrijkt 84,2% van de CpG eiland sites in het menselijk genoom en is geoptimaliseerd met de Twist Methylation workflow voor robuuste end-to-end prestaties. De hoge capture efficiency verhoogt de gevoeligheid van de detectie en uit interne gegevens blijkt dat het Twist Human Methylome Panel een dekkingsdiepte van 90% van de basen bereikt bij 30x dekking met hoge sondespecificiteiten van 95% on-target percentages, evenals een hoge uniformiteit over het doelgebied.