Thermo Fisher Scientific heeft een op next-generation sequencing (NGS)-gebaseerde assay gelanceerd voor onderzoek naar myeloïde meetbare restziekte (MRD). Als de eerste NGS-gebaseerde tests die zowel DNA- als RNA-input ondersteunen, bieden de Ion Torrent Oncomine Myeloid MRD Assays (RUO) een uitgebreide en zeer gevoelige MRD-evaluatie van bloed- en beenmergmonsters. Acute myeloïde leukemie (AML) wordt gekenmerkt door een snelle ziekteprogressie en kan fataal zijn als zij niet onmiddellijk wordt behandeld.

Afhankelijk van hun interventies kan het aantal AML-patiënten dat een terugval van de ziekte krijgt 78% bedragen. Detectie van overblijvende mutaties na behandeling kan helpen de aanwezigheid van restziekte vast te stellen en de prognose van de patiënt en verdere behandelingsbeslissingen sturen. Daardoor groeit de behoefte aan een MRD-detectiemethode die tegelijkertijd mutaties over meerdere genen met hoge gevoeligheid kan opsporen.

De huidige MRD-detectiemethoden evalueren geen afzonderlijke mutaties of kunnen slechts een zeer beperkt aantal tegelijk opsporen. De Myeloid MRD Assay van Thermo Fisher is ontworpen om meer dan 90% van de veel voorkomende AML-mutaties en -fusies gelijktijdig te kunnen testen en identificeren, zodat inzichten worden verkregen die richting kunnen geven aan de toekomst van klinische toepassingen, normen en geneesmiddelenontwikkeling. Het Myeloid MRD Assay maakt gevoelige variantdetectie mogelijk vanaf 0,05% allelfrequentie voor belangrijke DNA-mutaties in 33 genen en evaluatie van meer dan 900 isovormen in 43 RNA-fusie-stuurgenen – waaronder veel doelwitten waarvoor er tot nu toe geen gevestigde assays zijn.

De end-to-end workflow levert resultaten in slechts twee dagen, met een geïntegreerde informatica-pijplijn en rapportagetool die de hands-on tijd voor de gebruiker tot een minimum kunnen helpen beperken en de tijd tot de resultaten kunnen versnellen.