PTC Therapeutics, Inc. heeft aangekondigd dat het de vergaderingen van de wetenschappelijke adviesgroep en de mondelinge toelichting voor zijn gentherapiebehandeling voor AADC-deficiëntie (PTC-AADC) met het Comité voor geavanceerde therapieën (CAT) heeft voltooid. Het CAT is verantwoordelijk voor de wetenschappelijke beoordeling van geavanceerde therapieën op basis van het oordeel van zijn deskundige leden over de kwaliteit, veiligheid en werkzaamheid van het product. Volgens de planning zal het CAT in mei 2022 een ontwerp-advies ter goedkeuring voorleggen aan het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP).

Als de AADC-gentherapie van PTC wordt goedgekeurd, zou het de eerste gentherapie op de markt zijn die rechtstreeks in de hersenen wordt toegediend. De aanvraag voor een vergunning voor het in de handel brengen van de AADC-gentherapie wordt ondersteund door de bevindingen van drie klinische studies die in Taiwan zijn uitgevoerd. Bovendien zijn gegevens van de compassionate use-behandeling van twee patiënten in Europa in de aanvraag opgenomen.

De toediening van PTC-AADC gebeurt via een stereotactische chirurgische procedure, een minimaal invasieve neurochirurgische procedure die wordt gebruikt voor de behandeling van een aantal neurologische aandoeningen bij kinderen en volwassenen. PTC-AADC, is een eenmalige genvervangingstherapie die momenteel in Europa reglementair wordt onderzocht voor de behandeling van AADC-deficiëntie. Het is een recombinant adeno-geassocieerd virus serotype 2 (AAV2)-gebaseerde gentherapie, die het menselijke DDC-gen bevat.i Het is ontworpen om het onderliggende genetische defect te corrigeren, door een functionerend DDC-gen rechtstreeks in de putamen af te geven, waardoor het AADC-enzym toeneemt en de dopamineproductie wordt hersteld.