ProQR Therapeutics N.V. heeft aangekondigd dat de laatste patiënt zijn laatste bezoek (Maand 12) heeft afgelegd in de Fase 2/3 Illuminate-studie met sepofarsen voor CEP290-gemedieerde Leber Congenitale Amaurosis 10 (LCA10) als gevolg van de p.Cys998X-mutatie, ook bekend als c.2991+1655A>G. De Illuminate-studie voltooide de inclusie in januari 2021 na randomisatie van 36 patiënten van 8 jaar of ouder om ofwel sepofarsen in de registratiedoeldosis, een lage dosis, of een schijnbehandeling te krijgen. Het primaire eindpunt voor Illuminate is de gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) op maand 12. De Illuminate-studie werd gestart op basis van gegevens van een Fase 1/2-studie, die aantoonden dat op Maand 12, patiënten behandeld met sepofarsen een verbetering hadden in gezichtsscherpte, zoals gemeten door BCVA. In een subset van patiënten (n=6) die werden behandeld in de registratiedoeldosis, was de gemiddelde verandering van BCVA ten opzichte van de uitgangswaarde na maand 12 -0,93 logMAR, wat overeenkomt met een verbetering van ongeveer 9 lijnen (of 45 letters) op de ETDRS-grafiek. In het fase 1/2-onderzoek werden ook concordante verbeteringen waargenomen in de metingen van full-field stimulus testing (FST) en mobiliteit, die secundaire eindpunten zijn in het Illuminate-onderzoek.