Asuragen en Oxford Nanopore Technologies plc hebben een samenwerking aangekondigd om assays te ontwikkelen die meer accurate en betrouwbare opties bieden voor reproductieve gezondheid en dragerschapsscreening. Asuragen zal haar gouden-standaard PCR technologie combineren met Oxford Nanopore's elke-lees-lengte DNA sequencing mogelijkheden om het eerste sequencing systeem te ontwikkelen dat de meest uitdagende maar hoog prevalente dragerschapsgenen kan identificeren in een enkele, verenigde workstream die meerdere andere methoden vereist. Met deze nieuwe samenwerking kunnen technische beperkingen worden aangepakt door twee innovaties te combineren: Asuragen's long-range PCR en Oxford Nanopore's any read-length sequencing mogelijkheden.

De integratie van deze technologieën in een enkele workflow kan zowel uitdagende genen als conventionele genen oplossen met behulp van een enkel sequentiesysteem. Dit project zal een geïntegreerde wet- en dry-bench kit ontwikkelen voor genotypering van 11 genen die essentieel zijn voor dragerschapsscreening, waaronder acht genen die notoir moeilijk te analyseren zijn, en zal modulair worden geconfigureerd om meerdere gebruikssituaties voor dragerschapsscreening mogelijk te maken. Geschat wordt dat deze 11 genen aandoeningen vertegenwoordigen die ca.

70% van alle pathogene varianten die in verband worden gebracht met een ernstige genetische aandoening voor ARC's, vergeleken met op maat gemaakte panels die meer dan 15 keer het aantal genen en meerdere technologieën vereisen om ze op te lossen, inclusief sequentiebepaling. De Asuragen-kit zal reagentia en instrumenten voor doelverrijking, analysesoftware en een workflow gebruiken die Oxford Nanopore's bibliotheekpreparaten en sequentiebepalingsinstrumenten integreert. De assay zal hoogvolume referentie- en gespecialiseerde laboratoria in staat stellen om meer en betere informatie te verstrekken voor moeilijk uitvoerbare genen, traditionele assays te consolideren in een enkele workflow en de totale kosten te verlagen in een schaalbaar systeemkader. Dit zal ook verdere decentralisatie van reproductieve gezondheidsanalyse mogelijk maken door laboratoria een eenvoudig uit te voeren, gestroomlijnde procedure te bieden om zelf dragers te screenen voor die genen die het meest bijdragen aan de dragerschapslast in diverse populaties.