Krystal Biotech, Inc. heeft aangekondigd dat de resultaten van de Fase 1 en 2 studie van topische beremagene geperpavec (B-VEC) voor de behandeling van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) zijn gepubliceerd in Nature Medicine. De publicatie geeft een uitgebreide analyse van de gegevens van de fase 1 en 2 studie, waaruit blijkt dat herhaalde topische toepassingen van B-VEC geassocieerd waren met duurzame wondsluiting, expressie van volledig cutaan type VII collageen (COL7), en assemblage van verankeringsfibrillen met minimale gemelde bijwerkingen. DEB is een zeldzame en ernstige ziekte die de huid en de slijmvliesweefsels aantast. Zij wordt veroorzaakt door een of meer mutaties in het COL7A1 gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het eiwit COL7 dat verankeringsfibrillen vormt die de dermis (binnenste laag van de huid) met de epidermis (buitenste laag van de huid) verbinden. Het gebrek aan functionele verankeringsfibrillen bij DEB-patiënten leidt tot een extreem broze huid, die blaartjes krijgt en scheurt bij kleine wrijving of trauma. DEB-patiënten lijden aan open wonden, wat leidt tot huidinfecties, fibrose die vergroeiing van vingers en tenen kan veroorzaken, en uiteindelijk een verhoogd risico op het ontstaan van een agressieve vorm van plaveiselcelcarcinoom, die in ernstige gevallen fataal kan zijn. In de fase 1- en fase 2-studie werden gematchte wonden geëvalueerd bij negen RDEB-patiënten die gedurende 12 weken herhaaldelijk topisch B-VEC of placebo kregen toegediend. Aan de primaire en secundaire mechanistische en klinische eindpunten werd voldaan. Er werden geen graad 2 of hoger B-VEC-gerelateerde ongewenste voorvallen, vectoruitscheiding of systemische blootstelling aan geneesmiddelen vastgesteld.