BioMarin Pharmaceutical Inc. heeft aangekondigd dat het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) zijn Type II Variatie aanvraag heeft gevalideerd om de indicatie voor VOXZOGO® (vosoritide) voor injectie uit te breiden voor de behandeling van kinderen met achondroplasie onder de leeftijd van 2 jaar. De validatie bevestigt dat de indiening volledig is en start het beoordelingsproces van het EMA. Het bedrijf kondigde ook aan dat het een aanvullende New Drug Application (sNDA) heeft ingediend bij de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) voor de behandeling van kinderen met achondroplasie onder de leeftijd van 5 jaar. Goedkeuring van de aanvragen zou betekenen dat VOXZOGO mogelijk al vanaf de geboorte kan worden voorgeschreven en dat meer dan 1.000 extra kinderen in aanmerking komen voor behandeling van achondroplasie, de meest voorkomende vorm van onevenredige korte gestalte bij mensen. De Vennootschap verwacht actie van de gezondheidsautoriteiten in de tweede helft van 2023.

De aanvullende marketingaanvragen zijn gebaseerd op de resultaten van een fase 2-gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde klinische studie ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van VOXZOGOo (vosoritide) voor injectie bij zuigelingen en kinderen in de leeftijd van 3 maanden tot minder dan vijf jaar. VOXZOGO is de eerste door de FDA en EMA goedgekeurde behandeling voor kinderen met achondroplasie met open epifysen (botgroeiplaten). Bij patiënten met achondroplasie wordt endochondrale botgroei, een essentieel proces waarbij botweefsel wordt aangemaakt, negatief gereguleerd als gevolg van een gain of function-mutatie in het FGFR3-gen (fibroblast growth factor receptor 3).

Voxzogo, een gemodificeerd C-type natriuretisch peptide (CNP), pakt de onderliggende pathofysiologie van achondroplasie rechtstreeks aan door de signalering van de fibroblastgroeifactor receptor 3 (FGFR3) te verminderen en bijgevolg de vorming van endochondraal bot te bevorderen. Beschrijving van de studie: Aan de 52 weken durende fase 2-studie namen 75 zuigelingen en jonge kinderen met achondroplasie deel, in de leeftijd van nul tot minder dan vijf jaar (60 maanden). De studie bestaat uit drie cohorten naar leeftijd (24 maanden tot minder dan 5 jaar, 6 maanden tot minder dan 24 maanden, minder dan 6 maanden) en wordt gevolgd door een latere open-label uitbreidingsstudie waarbij alle kinderen een actieve behandeling krijgen.

Kinderen in deze studie hebben een minimum basisstudie van drie of zes maanden voltooid om hun respectieve basisgroei te bepalen voordat zij aan de fase 2-studie deelnemen. De doelstellingen van de studie zijn het evalueren van de veiligheid, verdraagbaarheid en het effect van VOXZOGO op de groei. De studie evalueerde ook proportionaliteit, functionaliteit, levenskwaliteit, slaapapneu en foramen magnum dimensie, evenals de komst van belangrijke ziekten en operaties die vaak voorkomen bij kinderen met achondroplasie.