BioMarin Pharmaceutical Inc. heeft vooruitgang aangekondigd in de beoordeling door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) van de Biologics License Application (BLA) van ROCTAVIANo (valoctocogene roxaparvovec AAV gentherapie) voor volwassenen met ernstige hemofilie A. De onderneming werd er onlangs door de FDA van op de hoogte gebracht dat het agentschap, na verdere overweging, op dit moment niet langer van plan is een vergadering van het adviescomité te houden om de BLA voor ROCTAVIAN, die momenteel wordt beoordeeld, te bespreken. Eerder deelde de FDA aan het bedrijf mee dat het wel van plan was een vergadering van het adviescomité te houden, maar dat er geen datum werd genoemd. Het bedrijf blijft ook op schema voor de geplande FDA Pre-Licensure Inspection (PLI) van BioMarin's gentherapiefabriek in Novato, CA.

De FDA kende in maart 2021 het predicaat Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) toe aan valoctocogene roxaparvovec. RMAT is een versneld programma bedoeld om de ontwikkeling en beoordeling te vergemakkelijken van regeneratieve geneeskunde therapieën, zoals valoctocogene roxaparvovec, die naar verwachting een onvervulde medische behoefte aanpakken bij patiënten met ernstige aandoeningen. De RMAT-aanwijzing is een aanvulling op de Breakthrough Therapy Designation, die het bedrijf in 2017 ontving voor valoctocogene roxaparvovec.

Naast de RMAT Designation en Breakthrough Therapy Designation, ontving BioMarin's valoctocogene roxaparvovec ook het predicaat weesgeneesmiddel van de EMA en FDA voor de behandeling van ernstige hemofilie A. Het predicaat weesgeneesmiddel is voorbehouden aan geneesmiddelen die zeldzame, levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten behandelen. De Europese Commissie (EC) verleende op 24 augustus 2022 een voorwaardelijke vergunning voor het in de handel brengen van valoctocogene roxaparvovec gentherapie onder de merknaam ROCTAVIANo. BioMarin heeft meerdere klinische studies lopen in haar uitgebreide gentherapieprogramma voor de behandeling van ernstige hemofilie A. Naast de wereldwijde Fase 3-studie GENEr8-1 en de lopende Fase 1/2 dosisescalatiestudie, voert het bedrijf ook een Fase 3, enkelvoudige arm, open-labelstudie uit om de werkzaamheid en veiligheid van valoctocogene roxaparvovec te evalueren bij een dosis van 6e13 vg/kg met profylactische corticosteroïden bij mensen met ernstige hemofilie A (Studie 270-303).

Er loopt ook een fase 1/2-onderzoek met de dosis van 6e13 vg/kg van valoctocogene roxaparvovec bij mensen met ernstige hemofilie A met reeds bestaande AAV5-antilichamen (onderzoek 270-203) en een fase 1/2-onderzoek met de dosis van 6e13 vg/kg van valoctocogene roxaparvovec bij mensen met ernstige hemofilie A met actieve of eerdere Factor VIII-remmers (onderzoek 270-205). Mensen met hemofilie A missen voldoende functionerend Factor VIII-eiwit om hun bloed te helpen stollen en lopen het risico op pijnlijke en/of mogelijk levensbedreigende bloedingen bij zelfs bescheiden verwondingen. Bovendien hebben mensen met de ernstigste vorm van hemofilie A (Factor VIII-niveaus < 1%) vaak pijnlijke, spontane bloedingen in hun spieren of gewrichten.

Personen met de ernstigste vorm van hemofilie A vormen ongeveer 50 procent van de hemofilie A-populatie. Mensen met hemofilie A met een matige (Factor VIII 1-5%) of milde (Factor VIII 5-40%) ziekte vertonen een veel geringere neiging tot bloeden. Personen met ernstige hemofilie A worden behandeld met een profylactisch regime van intraveneuze Factor VIII-infusies die 2-3 keer per week worden toegediend (100-150 infusies per jaar) of een bispecifiek monoklonaal antilichaam dat de activiteit van Factor VIII nabootst en 1-4 keer per maand wordt toegediend (12-48 injecties of shots per jaar).

Ondanks deze regimes blijven veel mensen last houden van doorbraakbloedingen, met als gevolg progressieve en invaliderende gewrichtsschade, die een grote invloed kan hebben op hun levenskwaliteit.