BioCryst Pharmaceuticals, Inc. heeft aangekondigd dat de U.S. Food and Drug Administration (FDA) de status van weesgeneesmiddel heeft toegekend aan BCX9250 voor de behandeling van fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). De FDA heeft de mogelijkheid om weesgeneesmiddelen toe te kennen aan aanvragers ter ondersteuning van de ontwikkeling van een geneesmiddel of biologisch middel voor de behandeling van een ziekte of aandoening waaraan minder dan 200.000 personen in de VS lijden. Bedrijven die deze aanwijzing krijgen, komen in aanmerking voor stimulansen, waaronder belastingkredieten voor gekwalificeerde klinische proeven, vrijstelling van gebruikersvergoedingen en tot zeven jaar marktexclusiviteit na goedkeuring. FOP is een uiterst zeldzame, ernstig invaliderende genetische aandoening die wordt gekenmerkt door heterotope ossificatie (HO), of de onregelmatige vorming van bot buiten het normale skelet.

HO kan voorkomen in spieren, pezen, ligamenten en andere bindweefsels. Patiënten met FOP raken na verloop van tijd gebonden door deze onregelmatige ossificatie, met bewegingsbeperkingen en vergroeide gewrichten tot gevolg, met misvormingen, beperkte mobiliteit en vroegtijdige sterfte. Eerder dit jaar kondigde BioCryst aan dat BCX9250 van de FDA het Fast Track predikaat heeft gekregen, naast het predikaat weesgeneesmiddel en het PRIME predikaat van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA).

BCX9250 is een nieuwe, orale activin receptor-like kinase-2 (ALK-2) remmer, ontworpen om het ALK-2 enzym te remmen, dat deel uitmaakt van de normale signaalroute voor botvorming en reageert op het binden van zijn specifieke liganden (botmorfogene eiwitten, BMP's) door het stimuleren van normale botgroei en -vernieuwing bij gezonde kinderen en volwassenen. In alle gevallen van fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) komen specifieke activerende mutaties van het ALK-2-gen voor. Een activerende mutatie in ALK-2 is noodzakelijk voor het optreden van de ziekte, waardoor het ALK-2 enzym een ideaal medicijndoelwit is voor de behandeling van FOP.

In een Fase 1 klinische studie bij gezonde proefpersonen was BCX9250 veilig en werd goed verdragen bij alle onderzochte doses, met een lineaire en dosis-proportionele blootstelling die het potentieel voor eenmaal daagse dosering ondersteunt.