Adverum Biotechnologies, Inc. heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de aanwijzing als weesgeneesmiddel heeft toegekend aan ADVM-062 (AAV.7m8-L-opsin), een nieuwe gentherapiekandidaat die wordt ontwikkeld als een potentiële enkelvoudige intravitreale (IVT) toediening voor blauwe kegel monochromie (BCM) door het toedienen van een functionele kopie van het OPN1LW-gen. BCM treft ongeveer 1 tot 9 op 100.000 mannen, wereldwijd. Deze X-gebonden recessieve erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het L- of het M-Opsin-gen en kan zich uiten in verlies van gezichtsscherpte, fotofobie, myopie en infantiele nystagmus die tot op volwassen leeftijd kan aanhouden. Bijgevolg hebben personen met BCM visuele beperkingen in belangrijke aspecten van het dagelijkse leven zoals gezichtsherkenning, leren, lezen en daglichtzicht. Momenteel is er geen genezing voor BCM. De aanwijzing als weesgeneesmiddel wordt door de FDA toegekend aan nieuwe geneesmiddelen en biologische geneesmiddelen, die worden gedefinieerd als geneesmiddelen die bedoeld zijn voor de veilige en effectieve behandeling, diagnose of preventie van zeldzame ziekten of aandoeningen waaraan minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten lijden. Deze aanwijzing biedt sponsors stimulansen om producten voor zeldzame ziekten te ontwikkelen, zoals belastingkredieten voor de kosten van klinische proeven en vrijstellingen van de gebruikersvergoeding voor geneesmiddelen. De aanwijzing als weesgeneesmiddel kan Adverum Biotechnologies ook recht geven op een zevenjarige periode van marktexclusiviteit in de Verenigde Staten voor ADVM-062, mocht het bedrijf van de FDA goedkeuring krijgen voor de behandeling van BCM voor deze productkandidaat. ADVM-062 is een gentherapiekandidaat die specifiek is ontworpen om een functionele kopie van het OPN1LW-gen af te leveren aan de foveale kegels van patiënten die lijden aan BCM via een enkele IVT-injectie. ADVM-062 maakt gebruik van Adverums gepatenteerde vector capsid, AAV.7m8.